多囊卵巢综合征
编辑：东莞大岭山同仁妇科医院
发表时间：08-02 09:24
问医生 | 预约挂号
健康电话0769-85780366
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。
1935年Stein和Leventhal归纳为闭经、多毛、肥胖及不孕四大病症，称之为Stein-Leventhal综合征（S-L综合征）。PCOS患者的卵巢增大、白膜增厚、多个不同发育阶段的卵泡，并伴有颗粒细胞黄素化。PCOS是II型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征以及子宫内膜癌的重要危险因素。PCOS的临床表型多样，目前病因不清，PCOS常表现家族群聚现象，提示有遗传因素的作用。患者常有同样月经不规律的母亲或者早秃的父亲；早秃是PCOS的男性表型，女性PCOS和男性早秃可能是由同一等位基因决定的；高雄激素血症和/或高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征患者家系成员同样患病的遗传特征；在不同诊断标准下作的家系分析研究经常提示PCOS遗传方式为常染色体显性遗传；而应用“单基因-变异表达模型”的研究却显示PCOS是由主基因变异并50%可遗传给后代。
病因
目前对于PCOS病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。
1.PCOS非遗传学理论
研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲PCOS史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。
2.PCOS遗传学理论
此理论的主要根据PCOS呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和（或）高胰岛素血症可能是PCOS家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示PCOS可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与PCOS相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
总之，PCOS病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。
分类
根据PCOS国际诊断标准（详见诊断部分）诊断的PCOS可以进行亚型分型，以便于个体化治疗选择：
1型：经典PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症；
2型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵；
3型：NIH标准PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵；
4型：同时具备超声卵巢多囊样改变、高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵，此型也被称为经典PCOS。
临床表现
1.月经紊乱
PCOS导致患者无排卵或稀发排卵，约70%伴有月经紊乱，主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血，占月经异常妇女70%～80%，占继发性闭经的30%，占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下，内膜持续增生易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生，甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。
